MTHFR (A1298C) + Beta fibrinogeno presente in eterozigosi + AGT: T/T

Chiara

Buongiorno egregio dottoressa.
Ho 37 anni e sono reduce da un aborto ritenuto alla nona settimana ad ottobre 2017, per cui ho dovuto subire raschiamento, da una biochimica a gennaio e da un'altra che si sta purtroppo verificando in questi giorni. Poco dopo aver scoperto il positivo, martedì scorso ho ricevuto gli esiti dello screening per la trombofilia.
Risultati: MTHFR (A1298C) presente in eterozigosi, Beta fibrinogeno presente in eterozigosi, AGT: T/T presente in omozigosi.
Che cosa significa? Sono queste mutazioni le cause che hanno determinato l'aborto e il fatto che ora non riesco a far continuare le gravidanze? Come si può risolvere il problema?
Il ginecologo, non appena ha saputo di questi esiti mi ha dato una terapia con Prefolic + multifolico DHA + cardioaspirina + Progeffik ovuli vaginali ogni 12 ore. Ma non sembra essere servito.
Sono esperienze che purtroppo mi stanno segnando profondamente con ripercussioni pesanti sulla mia situazione psicologica e di coppia.
Vorrei risolvere la situazione al più presto, anche perché ho un'età avanzata e non doverle rivivere...
Grazie per la sua attenzione.

Gentilissima Chiara,
le cause di poliabortività sono diverse (fattori genetici e/o acquisiti) e non sempre facilmente individuabili.
Dal mio punto di vista, per avere un quadro completo della vostra situazione occorrerebbe fare una consulenza genetica ed approfondire con altre indagini per la coppia tipo Cariotipo, Fish dei loci subtelomerici. Per quanto riguarda il quadro trombofilico, dalle indagini che produce non sembrerebbe esserci un rischio aumentato di eventi trombotici ma anche in questo caso sarebbe opportuno approfondire con ulteriori indagini che non so se lei ha fatto (es: deficit proteina C, proteina S, sindrome di anticorpi antifosfolipidi ecc ecc…).
Per qualsiasi chiarimento non esiti a contattarmi.
Cordiali saluti