MTHFR

Anonimo

Egregio dottore, sono una ragazza di 27 anni. Tre anni fa ho partorito
una splendida bambina, dopo un'altrettanto splendida gravidanza.
Successivamente ho avuto due aborti, così insieme a mio marito abbiamo
fatto
delle indagini più approfondite dietro consiglio medico. Mio marito tutto
bene, io invece ho due mutazioni genetiche: MTHFR A1298C presenza in
omozigosi e Fattore XIII presenza in eterozigosi. Oggi sono al terzo
aborto
nonostante la cura di acido folico. Riuscirò a portare avanti altre
gravidanze o devo rassegnarmi? Vorrei saperne di più sul MTHFR A1298C. La
ringrazio cordialmente.

Egregia Signora,
il gene MTHFR è responsabile della sintesi di un enzima, la
Metilentetraidrofolatoreduttasi, coinvolta nei processi conversione
dell’omocisteina a metionina; alterazioni di questo gene presenti in
omozigosi (come nel suo caso), determinano una deficienza enzimatica che si
traduce, ovviamente, nell’accumulo di omocisteina. L’accumulo di
omocisteina, a sua volta, è risultato essere associato con un incremento del
rischio trombotico. È inoltre noto che alterazioni di questo gene si
associano a riduzioni dei livelli di folati: bassi livelli di folati ed alti
livelli di omocisteina sono a loro volta associati ad un rischio maggiore
di difetti del tubo neurale del feto durante la gravidanza. Le alterazioni
del gene MTHFR devono infine indurre la paziente ad assumere acido folico
prima della gravidanza e nei primi mesi della stessa, ed indirizzare al
dosaggio dell’alfa-feto proteina su siero, al fine di scongiurare la
presenza di DTN (difetti del tubo neurale), in associazione con l’ecografia morfologica. In ogni caso, esistono terapie specifiche per avviare
gravidanze in pazienti con un incremento del rischio trombotico. In ogni
caso, non perda la speranza, si risolverà. A proposito, ha fatto il
cariotipo? Mi faccia sapere.
Cordialmente