Interpretazione esito villocentesi

Paola

Buongiorno,
ho effettuato una villocentesi e il risultato a breve termine è il seguente: 47XX+ mar
cariotipo femminile con piccolo cromosoma sovranumerario apparentemente monocentrico bisatellitato e omogeneo.
Nella coltura questo cromosoma è presente nel 22% delle cellule mentre il 78% risulta normale.
Vengo pertanto inviata a consulenza genetica.

Buongiorno Sig.ra Paola,
il marcatore sovrannumerario, sebbene a mosaico, necessita di caratterizzazione. Bisogna identificare il cromosoma derivativo delle stesso.
Potrebbe essere un mosaicismo placentare. Potrebbe essere un artefatto colturale. Vi sono tecniche di citogenetica molecolare (FISH) che vengono applicate in casi come il suo. Altro controllo, altrettanto importante da fare, è verificare con una mappa cromosomica sua e del suo compagno, se il marcatore è ereditato.
La consulenza genetica le chiarirà ogni dubbio. A volte, in casi come il suo, è necessario procedere anche ad un’amniocentesi.
Cordialmente