Gravidanza con mthfr 667t (in omozigosi) e Pai1 4g/4g (in omozigosi)

Maura M.

Gentile dottoressa,
sono alla 7+2 settimana di gravidanza. Data um 27/06/2017, concepimento SICURAMENTE il 09/07/2017.
La situazione è la seguente: ho una mutazione del gene mthfr 667t (in omozigosi) e del plasimonogeno Pai1 4g/4g e sono attualmente un po' in difficoltà a capire la situazione.
L'ematologo mi aveva allarmato abbastanza sul fatto di possibili difficoltà a portare a termine una gravidanza, mentre il ginecologo che mi ha seguito e fatto la prima ecografia mi ha quasi riso in faccia, dicendo che il mio problema di omocisteina alta e coagulazione in genere sono una stupidaggine.
10 anni fa ho avuto un aborto terapeutico alla 23esima settimana, in quanto il feto aveva un'idrocefalia severa. Dall'autopsia sia l'ematologo che una ginecologa di Milano (clinica Mangiagalli) esperta in patologie della gravidanza mi avevano detto che molto probabilmente questo problema sorgeva dall'omocisteina alta e non assorbimento di acido folico.
Attualmente, da più di un anno sto prendendo il Prefolic. Ieri ho fatto un'ecografia alla 7+1 e l'embrione misura solamente 3 mm. La ginecologa mi ha detto di rifare l'eco tra 3 settimane, ma io sono davvero preoccupata e terrorizzata che non vada bene. 3 mm a questa settimana sono davvero pochi... e non fare altri esami per 3 settimane mi sembra eccessivo.
Chiedo dunque un parere sulla situazione, capire se devo smettere di preoccuparmi o se invece è giusto affidarmi a qualcuno che prenda in considerazione queste mutazioni genetiche.
Ringrazio per l'attenzione e porgo cordiali saluti.

Gentilissima Maura,
l'omozigosi per la mutazione C677T nel gene dell’enzima MTHFR si associa ad iperomocisteinemia. Il danno provocato dall’iperomocisteina è mediato da stress ossidativi. Fattori di rischio quali il fumo, l’ipertensione arteriosa, il diabete e l’iperlipidemia aumentano gli stress ossidativi e agiscono in maniera aggiuntiva e sinergica con l’omocisteina. Tale mutazione si associa, inoltre, a bassi livelli di folati, fattore di rischio cardiovascolare, pertanto risulta utile la somministrazione di supplementi vitaminici con acido folico.
In gravidanza la presenza di iperomocistinemia materna è associata ad un rischio di abortività spontanea ricorrente, distacco intempestivo di placenta, preeclampsia e ritardi di crescita fetale (Mtiraoui et al, 2006). Bassi livelli di folati si associano anche ad anomalie di sviluppo del tubo neurale (anomalie del sistema nervoso del feto come la spina bifida).
Pertanto i valori di omocisteinemia vanno mantenuti bassi prima di intraprendere una gravidanza, per tutta la durata della gravidanza e del puerperio. Inoltre, andrebbero indagate altre cause di trombofilia e quindi altre possibili cause di ritardo dell'accrescimento: deficit di proteina S, deficit di proteina C, sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
Andrebbe anche effettuata una consulenza genetica per capire se esiste familiarità o meno per patologie genetiche e sarebbe opportuno fare un cariotipo per lei e suo marito.
Cordiali saluti

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