22.07.2014
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a cura dei Dottori


Mutazione del gene2183aa>g... quali rischi?

(15.01.2010 - 18:56)

Buongiorno, sono una ragazza di 32 anni e da circa 1 anno io e mio marito stiamo cercando un bimbo. Abbiamo fatto una serie di esami specifici prescritti da un genetista tra cui quelli del sangue. Io risulto portatrice della mutazione 2183AA>G allo stato eterozigote (esame della fibrosi cistica)e mi viene consigliata la consulenza di un genetista. Ho anche il valore dell'ormone tireotropo (tsh) pari a oltre 28micu/ml, quando i valori di riferimento vanno da 0.25 -5.00 il quale, in altri esami effettuati meno di 2 anni fa, era totalmente nella norma. Per quanto riguarda gli esami effettuati a mio marito, non vengono trovate mutazioni genetiche. Solamente la variante F508C che viene classificata come variante priva di conseguenze genetiche cliniche. Dato che vorremmo portare avanti la nostra ricerca di avere un figlio e che il prossimo consulto con i medici del centro biogenesi non sarà prima di 4 mesi, vorremmo avere dei chiarimenti in tempi più brevi. Ci potrebbero essere delle conseguenze per la salute e/o delle malattie per nostro figlio nel caso dovessi rimanere incinta naturalmente? La ringrazio anticipatamente e le porgo distinti saluti.

Sara

Gentile signora Sara, essendo portatrice eterozigote della mutazione che influenza la fibrosi cistica, nella peggiore delle ipotesi, visto che suo marito non ne è interessato, potrà trasmettere alla sua creatura la stessa caratteristica, ma senza che si sviluppi alcuna patologia. Per quanto concerne la funzionalità tiroidea, invece, dato che il suo TSH è elevato, sarà opportuno riportarlo a valori entro i limiti di normalità con l'assunzione di Eutirox, le cui dosi andranno adattate durante la gestazione tramite il monitoraggio dei valori ormonali tiroidei. Cordiali saluti.


Dott. Marcello Navazio
Ginecologo - Endocrinologo - Bologna