Fare o non fare l’amniocentesi…?

Gentile Dottore,
ho 35 anni (mio marito 38) e sono alla 14+4 di gravidanza, la prima. Ho eseguito la NT alla 11+1 ed il risultato è stato di 1,5 mm, nella norma a detta della mia ginecologa. Avevamo deciso di sottopormi all'amniocentesi (già prenotata per la 16+0), ma adesso ci stanno sorgendo mille dubbi. Non abbiamo notizie si malattie genetiche o malformazioni cromosomiche in famiglia nelle ultime generazioni (sulle precedenti chiaramente non sappiamo nulla). La gravidanza molto desiderata (arrivata dopo 15 anni di oligoamenorrea e 8 di amenorrea) ed ottenuta al terzo ciclo di stimolazioni con il clomid, sta procedendo a quanto pare bene. La biometria del feto è ai limiti superiori per l'età gestazionale, il battito cardiaco è regolare e dall'ecografia risulta che il bimbo si dimena! Gli unici piccoli tarli sono il fatto che la gravidanza sia stata ottenuta con il clomid (è vero che può provocare malformazioni?) e che le mie bhcg, sempre alte fin dall'inizio della gravidanza (940 alla 5+1), soltanto verso l'ottava settimana erano risultate ad un valore superiore al range di riferimento. Il dubbio è in un errore del laboratorio, in quanto, ripetuto l'esame in un altro laboratorio, sono risultate di nuovo nella norma. La mia ginecologa non ha dato peso a ciò! Insomma, adesso il dubbio è se fare o non fare l'amniocentesi: dovrei farla il 6 o il 10 febbraio, quindi a brave, ma sinceramente abbiamo molto paura per il rischio, seppur minimo di aborto. Ed infine secondo lei vale la pensa fare l'amniocentesi completa (cioè la citogenetica per l'x-fragile, distrofia, fibrosi e sordità) o l'indagine cromosomica è sufficiente? La prego, se può ci dia una risposta in tempo utile perché si possa prendere una decisione! Grazie infinite, cordiali saluti

Gentile dott.ssa Lucilla,

prima di tutto, la ringrazio per la fiducia accordataci, anche se penso che a Roma, specie nell’ambiente in cui lavora, vi siano persone altamente qualificate per darle un consiglio. In ogni modo, non voglio negarle il mio parere su ciò che mi chiede. L’amniocentesi è una tecnica alla portata di qualsiasi esperto specialista, però le devo confermare che un rischio minimo esiste, anche se fosse praticata dal migliore specialista del mondo e non dal migliore di Roma. Se poi decidesse di sottoporsi a questa prova, pretenda quella completa. Per quanto riguarda i “mille dubbi”, secondo me giustificati, dopo quindici anni di tentativi e dopo una terapia stimolante con Clomid (a proposito il Clomifene non dà malformazioni!) non posso, assolutamente, sbilanciarmi in un senso o nell’altro. La responsabilità è enorme e compete, come logico, ai genitori, come tutti i problemi riguardanti i loro figli. Cordiali saluti ed auguri e, se lo desidera, può informarmi sulla sua decisione.