Eritrocitosi

Gentile Dr. Buonsanti, il 10/07/07 nel rispondere ad un quesito di una signora, il cui marito è affetto da eritrocitosi idiopatica, Lei parlava di una eritrocitosi di tipo 1. Sono interessato al problema perchè ho un figlio di 23 anni che alla pubertà, ha sviluppato mediamente questi valori ematici: globuli rossi 5.90, emoglobina 19.0, ematocrito 54.0, piastrine 200, globuli bianchi 4.00. Il resto, tranne la bilirubina indiretta più alta(Gilbert?) è nella norma. Mio figlio è seguito dall'ematologia di Pavia e l'unico esame che non ha mai fatto è quello del recettore dell'eritropoietina. Le chiedo se può indicarmi una struttura a noi vicina a cui rivolgersi e in quanti modi si classifica l'eritrocitosi, sperando che si tratti di questo. P.S: Sono un addetto alla microscopia elettronica presso il Policlinico di Bari, qualora capitasse da noi, Le sarei molto grato se mi contatasse. La ringrazio e saluto cordialmente,

Dunque, l'eritrocitosi che insorge su base ereditaria può essere classificata in tipo 1, caratterizzata da alti livelli di emoglobina e globuli rossi e bassi livelli di EPO, la tipo 2 causata da alterazioni del gene VHL (quello che determina la Von Hippel Lindau, per intenderci) che si caratterizza invece per alti livelli di globuli rossi e di EPO e si trasmette con modalità autosomica recessiva, e la tipo 3 causata da mutazioni del gene EGLN1 con elevata emoglobina ed ematocrito, di cui si sa poco. L'iperbilirubinemia è probabilmente secondaria all'eritricitosi (nella Gilbert è più alta anche la totale), per il resto non saprei proprio dirti dove fanno il recettore dell'EPO, sicuramente è un test molto particolare e farai fatica a trovare un riferimento. Comunque se so qualcosa ti contatto anche per email. Grazie per l'invito, se ne avrò la possibilità lo accoglierò volentieri.
Ciao e a presto