Endometriosi, ultrascreen e malformazioni fetali

Allo stato attuale delle conoscenze non c’è un nesso fra pregressa endometriosi e aumento delle anomalie fetali. Quindi può considerarsi pari a tutte le altre donne, con il medesimo rischio. Quanto ai test, dei quali lei chiede la sicurezza, occorre fare qualche precisazione e soprattutto comprendere lei cosa si aspetta col termine “sicurezza”. Questo perchè l’ultrascreen, cui lei accenna, è un test di screening e non diagnostico. Quindi più che di sicurezza si può parlare di sensibilità, che pur se molto elevata, non è in grado di fornire una diagnosi e contempla comunque una piccola percentuale di casi che possono sfuggire al test. Le dice cioè se lei ha un rischio elevato o meno di cromosomopatia del feto, ma non se il feto è affetto o no. Inoltre stiamo parlando delle sole principali trisomie fra le quali la sindrome di Down e non di tutte le possibili malformazioni. Un test diagnostico che le dà invece la sicurezza della diagnosi è l’amniocentesi o la villocentesi. Con questi esami lei ha il corredo cromosomico del feto e quindi la diagnosi di una possibile anomalia cromosomica, con un buon grado di sicurezza, con l’inconveniente però degli esami invasivi che comportano il rischio di aborto. Da considerare infine i nuovi test sulla frazione libera del DNA fetale, che si possono eseguire sul sangue materno: rappresentano sicuramente il futuro della diagnosi prenatale, salvo casi particolari. Al momento tuttavia anche questi esami non danno una sicurezza totale pur se prossima al 91-99%, a seconda delle anomalie. Per le anomalie anatomiche il gold standard resta invece una buona ecografia cosiddetta strutturale che si esegue a 20 settimane, ma anche qui, c’è ancora qualcosa che può sfuggire. Comprendo che la mia risposta possa sembrare poco incoraggiante, ma le assicuro che di più non si può, se si vuole rimanere in ambito scientifico. Cordiali saluti.