Anonimo

chiede:

Buongiorno, mi chiamo Elena ed ho interrotto la gravidanza a 19 sett+2
per presenza di spina bifida idrocefalo e piede torto del feto. Ho ventinove
anni ed abbiamo una bambina sanissima di 5 anni. In famiglia non ci sono casi
di questo tipo ed i medici ci anno detto che è stato un caso. Adesso
vorremmo riprovare ad avere un altro figlio. Potrebbe verificarsi di nuovo
questa cosa o possiamo stare tranquilli? Ci sono degli esami che possiamo
fare per capire perché è successo o se potrebbe risuccedere? L’acido folico
basterà a prevenire? Precedentemente non l’ho assunto. Abbiamo deciso
entrambi di fare il cariotipo, può servire? Grazie

I difetti del tubo neurale (DTN) rappresentano un gruppo di patologie complesse le cui cause non sono ancora del tutto note. In letteratura sono descritti casi di ricorrenza dei DTN, sia legati a specifici assetti cromosomici (in questo caso il cariotipo che avete deciso di fare può comunque servire) che a fattori genetici; sono stati anche studiati gli effetti di particolari situazioni socio-economiche ed aree geografiche ed è nota una correlazione positiva tra il rischio di ricorrenza e l’assunzione di alcuni farmaci antiepilettici da parte della madre. Il rischio di ricorrenza sembrerebbe, in alcuni studi, più elevato in donne con precedenti gravidanze con DTN ed è leggermente più elevato nei familiari di persone affette rispetto alla popolazione generale. Tuttavia la larga maggioranza dei casi resta isolato e non legato a trasmissioni ereditarie classiche. L’assunzione di acido folico, se opportunamente pianificata con il suo medico curante o ginecologo, è senz’altro un valido aiuto che si è dimostrato abbassare il rischio di DTN. Infine, una volta instaurata la sua prossima gravidanza lei sarà senz’altro seguita in modo opportuno, sia con opportune indagini biochimiche che ecografiche.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista