Cromosoma X fragile

Mina

Abbiamo effettuato analisi prenatale X Fragile FRAXA tramite prelievo del sangue con il seguente risultato: La valutazione dell’espansione nucleotidica della tripletta (CGG), presente nella regione 5’ UTR del gene FMR1, per il campione in esame ha individuato la presenza di un solo allele con 28 triplette nucleotidiche CGG ripetute. Il risultato ottenuto è compatibile sia con uno stato di omozigosità per il locus STR del gene FMR1 (genotipo 28/28), che con la presenza di un allele con espansione (genotipo 28/EXP) non rilevabile mediante tecnica PCR (vedi note tecniche).
Vorremmo sapere se dal risultato risulta che il nostro futuro figlio di cui non conosciamo ancora il sesso è affetto dalla malattia X fragile e eventualmente quali sono gli altri esami da effettuare.
Grazie

Buongiorno sig.ra Mina,
al fine di “precisare” il significato dell’esito ricevuto ritengo sia importante conoscere il sesso fetale. Se il feto è di sesso maschile ci troviamo di fronte un nascituro che ha un numero di triplette CGG nella norma, quindi sano.
Se il feto è di sesso femminile la nascitura potrebbe avere due situazioni:
1) omozigote SANA con due alleli normali da 28 CGG (il gene FMR1 su un cromosoma X con 28 e l’altro gene FMR1 sull’altro cromosoma anche con 28 CGG);
2) oppure presumibilmente PORTATRICE SANA con un gene FMR1 su un cromosoma con 28 CGG e l’altro con un’espansione patologica.
Dovete conoscere il sesso fetale, se è femminile esistono altri test più approfonditi che riescono ad individuare se un allele si trova in omozigosi oppure no.
Cordialmente