Cariotipo con mosaico triplo X

Monica

Buongiorno,
sono una ragazza di 26 anni, sono nata con il mosaicismo e ho la tripla x.
4 anni fa ho avuto una bimba sana. Feci una consulenza genetica con tanto di prelievo sanguigno e lo fece anche mia figlia dopo la nascita. Portai i referti al ginecologo e mi disse che ero portatrice sana e che non comportava nessun problema con gravidanze future.
Adesso sono alla 28 esima settimana e aspetto un maschietto. Il 27 luglio ho fatto un’ecografia e l’ostetrica ha diagnosticato una sospetta atresia esofagea e aumento di liquido amniotico.
Secondo lei quali potrebbero essere le cause?

Salve Monica,
avere un proprio cariotipo con mosaico triplo X non comporta alcun rischio di trasmissione alla prole o riarrangiamenti patologici. Lei, in sostanza, ha, quasi, lo stesso rischio di una donna di 26 anni di avere un figlio con anomalia cromosomica.
Per quanto riguarda l'atresia esofagea questa, se presente, è determinata dall'interruzione della continuità dell'esofago, in presenza o in assenza di una comunicazione persistente con la trachea. Nel 50% dei casi sono presenti anomalie correlate (anomalie vertebrali, ano-rettali, cardiache, tracheo-esofagee, renali e difetti degli arti) e può esserci polidramnios. L'eziologia non è nota ed è probabilmente multifattoriale.
Le consiglio comunque una valutazione ecografica più precisa. La correzione di tale condizione deve e può avvenire alla nascita, e per questo le consiglio di prendere contatto con i medici di riferimento per questo problema, presso l’Ospedale dove andrà a partorire. Spero di esserle stato di supporto.
Cordialmente

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