Anencefalia: probabilità che si ripeta in un’ulteriore gravidanza?

Gentile Dottore, consultando l'archivio leggo in una risposta che l'anencefalia può essere diagnosticata tramite alcuni test tipo il tritest. Dato che ho dovuto subire un aborto terapeutico alla 23^ sett. in seguito a morfologica che evidenziava anencefalia, sarei molto curiosa di sapere se esistono effettivamente test precoci nei quali si evidenziano queste malformazioni. Inoltre, che probabilità ho che la cosa si ripeta in un’ulteriore gravidanza? E quali sono le cause? La ringrazio per la sua risposta. Cordiali saluti.

Gentile Cristina,
il rischio di ricorrenza dell'anencefalia esiste ma non è particolarmente
significativo, direi fra l'1 e il 3%. I test biochimici, soprattutto con
l'alfafetoproteina che è parte del tritest, sono in grado di indicare
l'eventualità di un rischio molto elevato per le malformazioni aperte del
tubo neurale. Ma questo metodo, che comunque viene oggi eseguito anche nel
corso dell'amniocentesi, è ormai superato dall'ecografia che, per
l'anencefalia, è in grado di porre la diagnosi fin dalla 11-12a settimana di
gestazione e ancora prima nel caso di ecografia transvaginale. Le cause come
sempre non sono identificabili con precisione: si ammette che una dieta
povera di acido folico possa avere un ruolo. Il mio consiglio è di assumere
acido folico (almeno 4mg al dì) anche un mese prima di iniziare una nuova
gravidanza e di continuare per tutto il decorso della stessa, e di
sottoporsi a ecografia transvaginale alla 10a settimana di gestazione.
Cordiali saluti e auguri.