Anonimo

chiede:

Buongiorno, sono una ragazza di 25 anni e il mio ragazzo ne ha 27. Stiamo per prendere casa ma c’è una domanda a cui non abbiamo ancora avuto risposta. Noi abbiamo entrambi un’anemia mediterranea leggera, non ha livelli gravi tantoché non abbiamo nessun sintomo al riguardo. Abbiamo letto in giro che avremo problemi ad avere figli insieme. Io volevo avere dei chiarimenti in merito e capire se al giorno d’oggi ci sono nuove possibilità per noi di avere figli senza rischi di averli malati. Attendo una risposta. Vi ringrazio di cuore.

Cara sig.ra,
quando parla di anemia mediterranea leggera intenderà, penso, che entrambi siete portatori sani quindi microcitemici. Premesso che è fondamentale accertarsi se è effettivamente così, il portatore sano (condizione di Talassemia minor) microcitemico si trova nella condizione di poter trasmettere ai figli sia un gene malato che uno sano. In questa forma di portatore sano la talassemia è quasi asintomatica (un esame emocromocitometrico la svela). Immagino che non abbiate fatto il test genetico. Vi consiglio di farlo (si tratta dello studio mediante il vostro DNA per la ricerca delle mutazioni del gene della Beta Globina, o Alfa Globina). La scoperta della mutazione eventualmente presente in voi è utile per monitorare, durante la gravidanza, se il feto le ha ereditate entrambi. Infatti, se voi due siete entrambi portatori sani di Beta Talassemia, avete il rischio del 25% di avere bimbi con la Talassemia Major. Riguardo la sua domanda se potete avere figli sani e senza rischi: a parte questo rischio a priori del 25% di avere figli malati, avete al contrario 3 possibilità su 4 di averli sani (2 su 4 portatori sani come voi, 1 su 4 sani completamente).
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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