Anasarca e igroma retronucale a 10 settimane

S.P.

Gentile Dottore,
ho 35 anni. Sono mamma di una bambina sana di 3 anni e mezzo, a luglio dell'anno scorso ho avuto un aborto ritenuto a 7 sett +3 seguito da revisione.
A gennaio di quest'anno sono rimasta nuovamente incinta attualmente sono nell' 11a settimana. Al controllo dal mio ginecologo privato fatto all'8a settimana ha riscontrato del liquido anomalo attorno all'embrione e quindi mi ha mandato in ospedale per un’eco più approfondita, lasciandomi però poche speranze circa il proseguimento della gravidanza.
In ospedale hanno confermato i timori del mio ginecologo, fissandomi un ulteriore controllo dopo una settimana per vedere l’eventuale vitalità dell'embrione, prescrivendomi gli esami per il parvovirus 19 risultati successivamente negativi.
Il successivo controllo ha evidenziato un embrione vitale con buona motilità e misure conformi all'epoca gestazionale.
I ginecologi mi hanno indirizzato verso una villocentesi precoce, poiché escluse le cause infettive, insistono su quelle cromosomiche.
Continuo ad essere monitorata con ecografie periodiche in attesa della villocentesi di martedì prossimo. Sono consapevole dell'importanza di questo esame e del suo risultato per questo rimango in attesa.
Nel frattempo il mio ginecologo inizia ad avere sospetti sul fatto che la gravidanza si interrompa da sola vista la crescita continua del feto e il suo sviluppo normale nonostante permanga questa "pellicola" di contorno al bambino e un igroma retronucale definito importante.
Scrivo a voi perché l’attesa inizia a pesare sui nervi e ho il grande timore di dover interrompere la gravidanza oltre le settimane considerate valide per una revisione, insomma vorrei evitare l’induzione al parto se questa condizione fosse considerata incompatibile con la vita.
I miei dubbi derivano dal fatto che i ginecologi con cui ho parlato sono persone competenti ma poco esposte a casi, a loro detta, così rari. Inoltre l’ospedale dove lavorano è un istituto religioso privato e non vorrei inficiasse sull'iter a cui sono sottoposta.
Chiedo dunque a voi se il percorso che mi aspetta è considerato normale e se l’interruzione della gravidanza è generalmente consigliata in qs casi.
Il mio ginecologo inoltre mi ha riferito che potrebbero esserci cause non cromosomiche che andrebbero indagate ulteriormente in caso di villocentesi negativa. Di cosa si tratta? Mi darebbe più speranza circa l’ipotesi di avere un bambino sano?
Mi scuso per la lunghezza della richiesta e rimango in attesa di una vostra gentile risposta.

Gentile Signora,
la presenza di liquido nell’addome e nel torace fetale unitamente alla presenza di igroma, fanno sicuramente pensare ad un problema cromosomico o sindromico (in questo caso non visibile dalla villocentesi). Esiste anche la possibilità che ci possano essere malformazioni in qualche distretto. Queste ultime possono essere spesso evidenziate relativamente precocemente con un’ecografia ad alta definizione.
La villocentesi rispetto alla amniocentesi ha il vantaggio di anticipare la diagnosi ed ha il solo scopo di consentire ai genitori di interrompere la gravidanza in caso di problemi. Se la coppia non interromperebbe in ogni caso la gravidanza è sostanzialmente inutile effettuare manovre invasive. La decisione se interrompere la gravidanza o meno dipende unicamente dai genitori dopo che il medico ha spiegato nel dettaglio quali possono essere le aspettative di vita e di qualità di vita del bambino.
Un saluto