Amniocentesi unico esame in grado di riscontrare malattie genetiche?

Egregio dottore,
ho 30 anni e sono alla mia seconda gravidanza. A causa di una brutta influenza mi hanno fatto la translucenza nucale al limite del periodo previsto per questo esame. Esattamente la data dell'ultima mestruazione è il 30/09/2002; l'età gestazionale al 9/01/2003 (data della traslucenza) risultava 13 settimane + 5 giorni; la data presunta del parto risulta il 7/07/2003 corretto ecograficamente al 12/07/2003. I risultati della traslucenza sono stati i seguenti: CRL 80,0 mm; BPD 25,0 mm; NUCHAL TRANSLUCENCY 2,8mm. Il rischio che ne è risultato è di 1:337. A seguito mi è stata consigliata l'amniocentesi e la mia domanda è se l'esame così come è stato fatto sia attendibile per farmi decidere se effettuare o meno l'amniocentesi e che rischi reali comporta questo esame invasivo. Inoltre è vero che l'amniocentesi è l'unico esame in grado di riscontrare malattie genetiche? Le sarò infinitamente grata se riuscirà a rispondermi in tempo utile, dovendo effettuare l'amniocentesi a breve. Cordiali saluti.

Egregia signora Barbara,
con l'amniocentesi si vedono soltanto le malattie da alterazioni cromosomiche (trisomie, monosomie, delezioni ecc.) e basta; per altre malattie (fibrosi cistica, talassemia, Xfragile ecc.) è necessario un altro tipo di esame, cioè, è sempre possibile farle con l'amniocentesi, ma non con lo studio dei cromosomi. Il prelievo del liquido amniotico comporta un minimo rischio, questo dipende dalla bravura da chi fa il prelievo. Eventualmente mi faccia sapere, le posso suggerire qualcuno molto bravo in questo campo. Saluti.