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Difetti del tubo neurale

Si tratta di malformazioni causate da difetti nello sviluppo (durante la vita prenatale) di porzioni del tubo neurale.

Il tubo neurale è una struttura allungata che percorre tutta la lunghezza dell’embrione e che dà origine durante lo sviluppo al sistema nervoso centrale: il cervello, il midollo spinale e le meningi (membrane che li circondano e li proteggono). La spina bifida è un difetto del tubo neurale. Gli altri due difetti del tubo neurale (più gravi) sono l’anencefalia e l’encefalocele.

La spina bifida è una malformazione del midollo spinale dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale durante il primo mese di vita intrauterina. Si tratta di una delle anomalie congenite più frequenti, e colpisce circa 1 neonato su 1000-2500. Nella SB, a causa della mancata saldatura degli archi posteriori delle vertebre, si può avere erniazione (esposizione verso l’esterno) del tessuto midollare spinale (mielocele), delle meningi (meningocele) o di entrambi (mielomeningocele), spesso ricoperti solo dalla cute o da un’esile membrana. L’erniazione si verifica più frequentemente nella parte lombare o cervicale della spina dorsale. La spina bifida occulta è una forma meno grave, che si manifesta soltanto con la presenza di un ciuffo di peli, un nevo o un infossamento profondo nella regione lombosacrale. I danni causati dalla spina bifida sono molto variabili. Nei casi più gravi il midollo spinale fuoriesce dalla colonna vertebrale per alcuni centimetri, causando la lesione del midollo spinale e delle terminazioni nervose ad esso collegate.

A seconda della gravità della lesione, i sintomi vanno dal piede torto a difficoltà nel muovere gli arti inferiori, fino alla paralisi. Altri problemi possono riguardare i nervi della vescica e degli sfinteri, causando problemi di incontinenza. In molti casi alla spina bifida è associato l’idrocefalo, cioè l’accumulo di fluidi all’interno del cervello. Un pericolo è rappresentato dalle infezioni a carico del sistema nervoso (meningiti e infezioni cerebrali).

Le cause della spina bifida sono tuttora sconosciute, ma sicuramente la malattia dipende da numerosi fattori. Circa il 95% dei bambini affetti nasce da genitori perfettamente normali, ma esiste comunque una componente ereditaria: infatti, i parenti di una persona affetta da spina bifida hanno maggiori possibilità di avere un figlio con spina bifida rispetto ad una persona sana. Si possono calcolare dei rischi statistici di ricorrenza nei parenti di individui affetti: tale probabilità varia dallo 0,5-1% per i cugini di primo grado, al 2-5% nel caso di fratelli e sorelle. Queste stime di rischio tuttavia possono variare a seconda dell’area geografica. In genere la spina bifida non colpisce le facoltà mentali. Tuttavia, alcuni bambini affetti possono presentare problemi di attenzione o difficoltà nell’apprendimento. Studi recenti indicano inoltre che molte persone affette da spina bifida soffrono dei problemi psicologici legati alla malattia, come una scarsa autostima e difficoltà  di relazione. La terapia della spina bifida è soprattutto di tipo chirurgico. In genere, i neonati affetti vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare la possibilità di infezioni e i danni spinali. Non sempre però gli interventi chirurgici sono in grado di evitare i danni causati dalla malattia: il risultato dipende molto dal danno iniziale subito dal midollo spinale.

L’idrocefalo si può trattare con una tecnica chirurgica chiamata “shunting”, che impedisce l’accumulo di fluidi nel cervello. Inoltre, il sostegno psicologico e psicoterapeutico è spesso importante nei bambini affetti e li aiuta a superare i problemi psicologici e di apprendimento legati alla malattia. Grazie allo sviluppo delle cure, oggi l’aspettativa di vita dei bambini nati con spina bifida è notevolmente aumentata, e la maggior parte di essi arriva ben oltre l’età adulta. Grazie all’ecografia e anche ad analisi biochimiche è possibile formulare una diagnosi anche prima della nascita, fra il I e il III trimestre di gravidanza. Questa tecnica consente, se eseguita da un operatore esperto, di identificare con certezza la maggior parte dei difetti del tubo neurale aperti. Studi recenti hanno dimostrato che se la madre riceve un’adeguata dose di acido folico (una vitamina del gruppo B) prima del concepimento e durante le prime settimane di gravidanza, il rischio di avere un figlio con difetti del tubo neurale risulta notevolmente diminuito.

Negli Stati Uniti le autorità sanitarie hanno lanciato una campagna per l’assunzione di acido folico da parte delle future gestanti (0.4 mg al giorno), ed alcuni autori stimano che, seguendo queste raccomandazioni, l’incidenza di difetti del tubo neurale potrebbe diminuire addirittura del 75%. Questo tipo di prevenzione presenta però dei problemi pratici: i dati infatti indicano che per essere totalmente efficace l’assunzione di acido folico va attuata prima della gravidanza, cosa che presuppone un buon livello di pianificazione familiare. Alcune regioni italiane effettuano uno screening su tutte le gestanti allo scopo di misurare i livelli di acido folico. Quindi si tratta di assumere acido folico prima della gravidanza o nelle primissime settimane di gestazione, solo cosi la terapia ha un suo effetto.

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