Salve,
ho un dubbio che mi tartassa e volevo sapere qualche informazione da lei. Mio marito ha una zia e una cugina di primo grado, parenti tra loro, che sono sordomute. Ci sono in famiglia anche un’altra zia e un’altra cugina sane, però è possibile che questa tara sia riferita solo al sesso femminile? Noto che nei maschi questa cosa non c’è. Ho già un figlio, ma è maschio e sta bene, per fortuna. I nonni di mio marito, nonché i genitori della zia in questione erano cugini di primo grado.
Stiamo valutando una seconda gravidanza, desidererei una femminuccia, ma la paura che possa avere problemi di sordità mi spaventa. Inoltre, è possibile tramite qualche esame da fare in gravidanza, sapere se c’è veramente qualche possibilità di ciò? Se sì, quale?
Salve Sig.ra,
esistono diverse modalità di sordità ereditarie, trasmesse con meccanismi genetici diversi: recessiva, dominante e mitocondriale.
Il caso che espone potrebbe annoverarsi tra i casi di sordità a trasmissione mitocondriale come quelle determinate da geni come KSS, MELAS, la PEO, la MERRF con ereditarietà matrilineare. In genere questi tipi di sordità sono sindromiche, nel senso che esistono altre manifestazioni cliniche associate. Per risponderle in maniera più appropriata le direi di verificare se esiste la possibilità che i componenti affetti della sua famiglia ricorressero ad una consulenza genetica, in maniera tale da concentrare le attenzioni e mirarle specificamente sul problema e calcolare il rischio empirico. Mi tenga al corrente.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento