Buongiorno, a seguito di mosaicismo per trisomia 18 riscontrato in villocentesi (43 metafasi con 46XX e 7 con 47XX+18), effettuata dato che ho 38 anni, ho eseguito anche l’amniocentesi, da cui è risultato cariotipo normale 46XX. Posso stare tranquilla? Ci sono conseguenze per la placenta o per la bambina a seguito del mosaicismo? È necessaria una consulenza genetica? L’avevo prenotata prima del risultato dell’amniocentesi e ora non so se disdirla. Grazie.
Gentilissima,
il risultato ottenuto alla villocentesi potrebbe essere stato determinato da un mosaicismo confinato alla placenta. In amniocentesi il risultato del cariotipo è nella norma, questo potrebbe significare o che il cariotipo della piccola è normale, oppure che esiste un mosaicismo talmente basso da non essere stato riscontrato su coltura da amniociti. Se l’ecografia non pone dubbi di anomalie nel fetino potrebbe anche non essere necessario approfondire con altre indagini prenatali tipo cordocentesi. Ad ogni modo la piccola andrà visitata alla nascita dal genetista, che valuterà se è il caso di procedere con accertamenti. Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento