Salve! Sono alla 21esima settimana di gravidanza e, a seguito dell’amniocentesi, è stata riscontrata al mio bimbo una variante a carico dell’eterocromatina della regione centromerica del cromosoma 18. Successivamente ho effettuato il cariotipo ed è risultato che anche io possiedo questa identica variante. Chiedo se ciò può comportare una patologia di qualche entità al bimbo (ritardo nello sviluppo, mentale ecc…). Ringrazio cortesemente.
Cara sig.ra Elena, l’eterocromatina ha una grande variabilità individuale e si dicono pure eteromorfismi. Questi cadono per la maggior parte dei casi nelle regioni paracentrometriche. Quello che lei indica è probabilmente il 18 ph+ e chi lo ha lo trasmette al 50% ai propri figli, che saranno sani. Non vi sono dunque sindromi specifiche associate a questa variante cromosomica.
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