Anonimo

chiede:

Buongiorno Dottore,
scrivo perché vorrei sapere quali rischi corre effettivamente il mio
bambino dato il mio stato di salute, e quindi a quali esami di controllo è
veramente importante sottoporsi.
Sono diabetica tipo I da 18 anni senza complicanze. Ho 32 anni e sono alla
seconda gravidanza (la prima gravidanza è andata bene e la mia bambina di
quasi quattro anni sta bene). La gravidanza è stata programmata, pertanto
ho un buon controllo del diabete da prima del concepimento. Sono alla
sesta settimana. Nella famiglia di mio marito e mia non c’è presenza di
nessun tipo di malformazione o malattia genetica ereditaria. Quali
effettivi rischi di malformazioni di tipo genetico corre il mio bambino? E
conseguentemente, crede sia importante sottoporsi alla amniocentesi con i
rischi che l’esame comporta, oppure potrebbe bastare l’indicazione data da
un esame meno invasivo come la translucenza nucale? Ringraziandola saluto

Gentile lettrice, il rischio di malformazioni dovute ad anomalie
genetiche nel suo caso é pari a quello della popolazione generale,
cioè basso. Di conseguenza non ci sono esami specifici da eseguire;
segua quelli che le vengono proposti di routine dal SSN per la sua
età: in molte Regioni si eroga in esenzione il bitest (può trovarne
una scheda esplicativa su questo sito), un esame di ultima generazione
in cui si unisce il dato della translucenza a due dosaggi ematici per
una stima piuttosto accurata del rischio di s. di Down, che, nella
popolazione generale di gravide a 32 anni é appunto l’anomalia
cromosomica più frequente e che vale dunque la pena indagare.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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