Anonimo

chiede:

Buongiorno,
avrei qualche domanda da fare: io sono il secondo di tre figli, di cui due avevano i reni policistici, uno dei quali purtroppo deceduto dopo appena un anno. Io fortunatamente non ho avuto questo tipo di problema. Premetto che nessuno dei miei genitori ha questa malattia. La mia domanda è: se io volessi avere dei figli sarebbero a rischio anche loro? Esistono degli esami specifici da fare a me o in gravidanza a mia moglie?
Con l’amniocentesi si riuscirebbe a vedere qualcosa?
Ringrazio anticipatamente.

Egregio Signore,
il rene policistico è una malattia genetica grave la quale frequentemente porta a morte per grave insufficienza renale. Può essere di due tipi, a trasmissione autosomica dominante o a trasmissione autosomica recessiva, differenza molto importante.
Per rispondere alla sua domanda dovrebbe fare una consulenza genetica, dalla quale risulterà se lei o i suoi futuri figli saranno a rischio.
Mi faccia sapere notizie più dettagliate sui due fratelli affetti, cioè a che età vi siete accorti della malattia; mi faccia sapere pure la sua età e se i suoi genitori erano stati colpiti anche in forma lieve.
Un cordiale saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista