Gentile Dottore,
sono portatrice di una traslocazione bilanciata nel braccio corto del cromosoma 18-20 ed infatti, a 31 anni, ho avuto un figlio con trisomia 20 deceduto ad un mese dalla nascita. Il parto é avvenuto quindici giorni
prima del previsto. Successivamente ho avuto un’altra gravidanza in cui la villocentesi mi
aveva rassicurata del cariotipo corretto del bambino: un maschietto sano che
aveva ereditato il cromosoma 18 e 20 dal padre. Ma sfortunatamente alla 25ª settimana qualcosa è andata male e, con un cerchiaggio di emergenza, sono riuscita ad arrivare alla 27ª settimana. Il bambino è nato sano, ma prematurissimo, con tutti i problemi derivanti da ciò. Mi piacerebbe sapere, visto che non si conoscono le cause esatte del parto prematuro (infezione, cervice incompetente, ecc.) se potrebbe esserci una correlazione tra la prematuritá e la mia traslocazione bilanciata. Grazie.
Egregia Signora Alessandra,
non c’è nessuna relazione tra la sua traslocazione bilanciata e la nascita
prematura di suo figlio.
Alla sua prima gravidanza come mai non ha fatto l’amniocentesi, visto che era
portatrice di traslocazione? Non lo sapeva ancora? Suo marito ha fatto
questo esame? Se mi spedisce via e-mail il cariotipo sui villi controllo
questo esame. Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento