Anonimo

chiede:

Gentilissimo dottore,
leggo con molta attenzione tutte le sue risposte e la ringrazio per gli innumerevoli aiuti e consigli che sa fornire con estrema professionalità e cordialità! Sono alla 15.ma settimana di gestazione, ho effettuato la villocentesi e ho già avuto la risposta (Cariotipo normale 46XX), ma mi chiedo! Io avevo richiesto un esame completo (ovvero anche la diagnosi di malattie genetiche), mentre mi hanno fornito esclusivamente lo studio cromosomico del cariotipo! Non abbiamo (storicamente nelle nostre due famiglie) malati riconducibili a malattie genetiche! Posso stare relativamente tranquilla? Mi potrebbe dire quanto potrebbe costare (indicativamente, si intende) uno studio genetico sui miei cromosomi e su quelli di mio marito?…. C’è molta differenza tra il costo di una villocentesi mirata solo al cariotipo (esame cromosomico) e quella con lo studio genetico? Grazie Ancora! Cordiali saluti!

Egregia Signora,
grazie per i complimenti, ma il mio lavoro è non fatto solo di professionalità ma anche di umanità, cercando di aiutare e dare consigli utili. La villocentesi diagnostica soltanto malattie da aberrazione cromosomica, come trisomie, monosomie, delezioni, traslocazioni, e non altro. Per le malattie da alterazione genica, come lei mi chiedeva, c’è bisogno di un esame un po’ più complesso, chiamato analisi del DNA. Consulti il nostro sito www.centromediterraneogenetica.it, si renderà conto di quante sono le malattie genetiche oggi diagnosticabili. I prezzi variano dal tipo di esame e vanno da 100 € circa a diverse centinaia di €. Potremmo fare le analisi genetiche di quelle malattie a più forte incidenza, dopo una consulenza genetica on line. Lei ha fatto bene a sollevare questo problema, perché molti credono che l’esame genetico significhi soltanto sindrome di Down, una volta visto quello si sta tranquilli. Invece, c’è la fibrosi cistica, talassemia, distrofia muscolare, atassie, solo per citarne alcune di queste malattie. Mi faccia sapere per ulteriori quesiti. Un cordiale saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista