Buongiorno, vorrei informazioni sul tipo di analisi da fare riguardo la fibrosi cistica poiché mia sorella durante la sua gravidanza, e grazie all’amniocentesi, ha scoperto di essere portatrice sana di mutazione R334W, il marito S912L. Hanno concepito due bambini, ora il maschio ha 7 anni e la femmina 5, sono sani, o quanto meno non so molto sull’evoluzione. Sempre mia sorella mi riferisce, che il maschio ha avuto la mutazione di 2 geni e la femmina uno solo. Mi hanno consigliato di far fare, solo a mio marito, l’analisi di livello base su 34 mutazioni, visto che la familiarità ce l’ho io. È corretto? Ho 32 anni, e mio marito 33.Vorremmo avere un bambino. Non ne so molto di questa malattia. Potete darmi delucidazioni? Grazie.
Sig.ra, la Fibrosi Cistica è una malattia recessiva che viene trasmessa quando due genitori portatori sani trasmettono entrambi la mutazione. Questo avviene, tra due portatori, con il 25% di probabilità. Il 50% è che sono portatori sani, il 25% sani. Lei ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana della stessa mutazione di sua sorella, la R334W. Il consiglio che le hanno dato potrebbe andare bene, ma io farei prima il test su di lei. Perché se lei è negativa il suo compagno non deve fare nulla. Se invece anche lei ha ereditato la mutazione R334W, suo marito deve fare uno screening allargato di 2 livello (quello di base potrebbe non essere sufficiente).
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