Anonimo

chiede:

Un marito sano ma con la traslocazione bilanciata familiare, ed una cognata con disturbi neuropsichici: 46xx,t(7,18)(p10;q10) avuta da mia suocera portatrice della stessa traslocazione, ora abbiamo il terrore di avere un figlio malato e sono alla 6a settimana. Secondo lei quante probabilità abbiamo?

Salve signora, la persona che ha una traslocazione reciproca bilanciata ha un rischio riproduttivo perché alla meiosi si può verificare una malsegregazione sbilanciata. Al di là di quanto accaduto a sua cognata, dove probabilmente si è verificata una malsegregazione anche criptica oppure, non conosco la storia della signora, sono intervenuti altri fattori, nel vostro caso è assolutamente necessario provvedere in 11a settimana di gestazione alla diagnosi prenatale invasiva mediante villocentesi. Solo così può tranquillizzarsi su questo aspetto e procedere con una gravidanza più serena.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista