Salve, ho 24 anni e quando sono nata hanno riscontrato in me la palatoschisi, ma mia mamma non ce l’ha avuta, ho avuto due figli, uno di 4 anni nato con schisi del palato molle, e uno di un anno con schisi palato duro e molle. Vorrei un’altra gravidanza, sperando in una femmina, c’è la probabilità anche stavolta di avere un bambino o bambina con la schisi o peggio? E perché per mia mamma sono stata solo un caso isolato, dato che dopo di me è nato mio fratello, 7 anni dopo, senza questa malformazione e quindi io sono portatrice e mia mamma no? Grazie.
La Palatoschisi è determinata da forme cliniche che variano dalla schisi del velo, con un’incisione sulla parte posteriore del palato duro, a una palatoschisi completa, che si estende fino al forame incisivo coinvolgendo sia il palato molle che quello duro. Questa embriopatia insorge tra la 7° e 12° settimana di gravidanza, per un difetto nella fusione dei processi palatini e bisogna distinguere le forme sindromiche da quelle non sindromiche. Pare che le schisi non sindromiche siano causate dall’interazione tra fattori genetici e ambientali, mentre la concomitante presenza di malformazioni permette di differenziare le forme isolate da quelle sindromiche. Le caratteristiche genetiche che determinano tali forme sono sporadiche, quindi non familiari. Ma quando una mutazione insorge in un soggetto, come nel suo caso, questo può trasmetterlo ai figli in modalità autosomico dominante e quindi con la probabilità del 50% (e questo è avvenuto in entrambe le gravidanze). Un approfondimento genetico per identificare le cause può essere eseguito su di lei e sui suoi figli, anche se non sempre è possibile trovare la causa. A prescindere da questo il rischio di ripetizione del problema è come già detto, del 50%. Cari saluti
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