Salve, mi chiamo Maria e ho 35 anni ed ero fino a qualche giorno
fa alla prima gravidanza, pur non avendo nella mia famiglia ed in
quella di mio marito nessun caso di malformazione cromosomiche, sono
stata sottoposta dalla mia ginecologa all’esame ecografico NT, che ha
dato un valore positivo (3,2 mm); nonostante il risultato io e mio marito
avevamo scelto di non fare l’amniocentesi e di portare avanti la
gravidanza anche se fosse stata affetta da trisomia 21. Alla 18°
settimana, dopo un accurata ecografia sia morfologica sia 3D l’amara
scoperta che la bambina era affetta da oloprosencefalia con agenesia
completa del corpo calloso qui la triste decisione di interrompere la
gravidanza con parto indotto. Prima dell’induzione con il CERVEDIL ho
effettuato l’amniocentesi ed ho dato il permesso di effettuare l’esame
autoptico sulla bambina, su consiglio del medico, per poter scoprire le
cause. Ancora oggi non ho ricevuto la cartella clinica con i risultati
di tutti gli esami; ma vorrei comunque un suo parere, soprattutto vorrei
capire la causa di questo problema se ha per caso contribuito un
ecografia interna che ho fatto alla 3° settimana o ad aver assunto
l’acido folico solo dopo la quarta settimana, inoltre vorrei chiederle
se c’è la possibilità che questo problema possa verificarsi anche in una
seconda gravidanza.
Grazie
Gentile Maria, mi dispiace per la sua triste esperienza. Devo dirle
purtroppo che difficilmente lei riuscirà ad individuare la causa della
malformazione, a meno che l’amniocentesi non riveli un’anomalia cromosomica.
L’autopsia, più che individuare la causa, potrà solo definire bene il tipo
di malformazione anatomica. Giammai un’ecografia interna e/o una visita sono
in grado di provocare malformazioni e sono sorpreso che ancora circoli
questa credenza frutto di cultura popolare e di qualche collega compiacente,
quanto ignorante. L’acido folico si è rivelato utile nel ridurre l’incidenza
di malformazioni del sistema nervoso centrale e per questo andrebbe preso
addirittura prima della gravidanza. Si tratta però di percentuali su milioni
di casi, mentre nel singolo caso il dato di non averlo preso perde questo
significato. In sostanza quasi tutte le gravide italiane prendono l’acido
folico solo dopo il primo controllo ginecologico. L’oloprosencefalia ha un
rischio di ricorrenza del 6%. Se c’è invece un’anomalia cromosomica, il
rischio che si ripeta la cromosomopatia diventa quadruplo, rispetto al
rischio di base calcolato solo in base all’età. Non si rammarichi per questo
evento ormai passato, ma guardi con ottimismo alla sua prossima gravidanza.
Se continua a fare domande specifiche, otterrà risposte specifiche, che non
so proprio quanto potranno aiutarla. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento