Ho 39 anni e sono alla 15ma settimana della mia prima gravidanza.
Il giorno 31 Maggio 2005 ho appuntamento per fare l’amniocentesi e sono nel pallone circa la completezza di questo esame fatto in una struttura pubblica.
Considerato che io e mio marito siamo cugini di I° grado (mio padre e sua madre sono fratello e sorella e può quindi immaginare la nostra preoccupazione), che in famiglia non risultano comunque esservi malattie genetiche e che in precedenza avevamo fatto l’esame delle nostre mappe cromosomiche (che non hanno rilevato problemi di sorta) volevo chiederle: 1) oltre all’amniocentesi base (per intenderci quella passata dal SSN alle ultratrentacinquenni) che prevede la coltura di amniociti e cariotipo da metafasi di liquido amniotico + alfaproteina su liquido amniotico, secondo lei è il caso di sottoporre ad ulteriori esami (pertanto presso struttura privata) il liquido amniotico facendone prelevare un po’ di più durante l’amniocentesi del 31/5? 2) se si, quali esami richiedere sul liquido amniotico?
Sperando di essere stata abbastanza chiara e confidando in una sua celere risposta – visto l’avvicinarsi della data di effettuazione dell’amniocentesi – le porgo i miei più sentiti ringraziamenti.
Cara Barbara, i matrimoni fra consanguinei aumentano il rischio di malattie genetiche, soprattutto di quelle trasmesse come carattere autosomico recessivo.
Le consiglio per il quesito che pone, di consultare direttamente un genetista. Solo tramite una accurata valutazione diretta potrebbero emergere spunti per poter mirare la ricerca che altrimenti sarebbe troppo vasta per potere essere proposta.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento