Buongiorno, sono una ragazza di 33 anni che ha preso la decisione di diventare madre ma il mio partner è affetto dalla distrofia muscolare faccio-scapolo-omerale. Lui è portatore del gene malato al 50%. Al momento non sono ancora incinta perché stiamo valutando come procedere. Sarei molto propensa a sottopormi alla villocentesi ma vorrei sapere quali rischi presenta. Si effettua solamente dalla 10a settimana? Offre risultati attendibili al 100%? Grazie
Gentile Luigia, riprendo e copio dal sito http://www.orpha.net/: “La trasmissione della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è autosomica dominante. L’anomalia genetica è stata localizzata sul braccio corto del cromosoma 4 (4q35). La diagnosi molecolare si basa sull’individuazione di una delezione all’interno della sequenza ripetuta D4Z4 situata nella regione 4q35 e le analisi molecolari sono considerate positive se il numero di sequenze ripetute è inferiore a 10/11. Tuttavia, questa anomalia non è stata individuata nel 5% dei pazienti con la diagnosi clinica di FSHD. È stata osservata una correlazione tra il numero delle sequenze ripetute e la gravità della malattia. Esistono due varianti del cromosoma 4 (A e B) e la FSHD è presente solo nei portatori della variante 4qA. La penetranza è incompleta e la malattia non si manifesta in circa il 30% dei portatori. La presenza di un mosaicismo potrebbe spiegare la comparsa delle forme gravi nei bambini nati da genitori che non mostrano nessun segno della malattia. Tuttavia, la consulenza genetica e la diagnosi prenatale sono problematiche.” Quindi il primo consiglio è di sottoporsi a consulenza genetica preconcezionale. Da parte mia che mi occupo di Medicina Prenatale, ma non delle indagini genetiche che devono essere necessariamente affidate allo specifico specialista, posso dirle che se è noto il gene (o i geni) mutato del suo partner, sarà possibile ricercarlo sul DNA prelevato con la villocentesi. Il risultato però può essere di dubbia interpretazione per la penetranza incompleta della malattia e per la variabilità e la non completa conoscenza dei geni coinvolti, il che non consentirà di esprimere una prognosi sicura sul nascituro. Certo se dall’analisi del DNA risulterà che nessuno dei geni del suo partner è stato trasmesso, potrà essere più tranquilla, ma è una condizione che può verificarsi in non più del 50% delle possibilità. La invito comunque a consultare un genetista, per avere informazioni di prima mano. Cordiali saluti e cari auguri.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento