Gentile dottore, le chiedo per quanto possibile una celere risposta riguardo al risultato di un esame che ci sta angosciando. Dalla villocentesi è emerso che il bimbo sarà un maschio per cui abbiamo chiesto di eseguire la verifica riguardo all’X fragile. Ne è risultato che mia moglie è nella cosidetta “Gray Zone” (47 triplette e quindi nel range di 4560 della suddetta zona). La domanda è la seguente: è vero che non c’è nessun rischio che il bambino sia afflitto dalla sindrome? E’ vero che coloro che ricadono nella “Gray zone” possono al massimo avere dei figli che sono dei potenziali portatori sani? Mille grazie, cordiali saluti
Gentile Signore, confermo quanto vi è stato già detto, soffermandomi su un concetto importante: la sindrome dell’X fragile, come molte altre malattie genetiche dovute all’espansione di un microsatellite (cioè di una dinucleotide o trinucleotide), presenta il cosiddetto fenomeno dell’anticipazione: con il progredire delle generazioni le premutazioni (quelle che lei chiama zona grigia) sono destinate a diventare mutazioni vere e proprie, causando la nascita di individui affetti. Sarà quindi molto importante pianificare in futuro con molta attenzione un opportuno percorso di consulenza genetica per vostro figlio. Cordialmente.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento