Gentilissimi Dottori, innanzitutto mi scuso per il disturbo della presente ma sono un po’ preoccupata dall’esito delle mie gravidanze e mi piacerebbe, se possibile, avere un parere da parte sua in merito a degli esami che ho effettuato. Ho 34 anni, ho già un bimbo di 6 anni e dal 2006, sto cercando di avere un secondo bambino, con esiti negativi purtroppo. La prima gravidanza (marzo 2006) si è interrotta a 6 settimane con una emorragia molto forte, per cui non c’è stato bisogno del raschiamento. La seconda gravidanza interrotta a marzo 2007 a 8 settimane (aborto interno ritenuto) con raschiamento. La terza gravidanza interrotta il 19 gennaio 2008 a 9 settimane (aborto interno ritenuto) con raschiamento. Tra la seconda e la terza gravidanza ho effettuato degli esami che mi piacerebbe illustrarLe. Io e mio marito abbiamo effettuato il cariotipo da cui non è risultato nulla. Io ho eseguito anche i seguenti esami: Anticorpi Antitireoglobulina: nella norma; anticorpi Antiperossidasi: 480; TSH, FT3 e FT4 nella norma; Fattore V di Leiden (G1691A): negativo; Fattore V (Y1702C): negativo; Fattore II – Protrombina (G20210A): negativo; MTHFR (C677T): presente in eterozigosi; MTHFR (A1298C): presente in eterozigos; HPA: A1/A1; PAI-1: 4G/5G; Fattore XIII: presente in omozigosi; Beta Fibrinogeno: negativo; Apo E: E3/E3; Apo B (R3500Q): negativo; ACE: I/D; AGT: T/T. Alla luce di questi risultati, secondo lei ho la possibilità di avere un secondo figlio senza incorrere in un’ulteriore interruzione di gravidanza? A quali terapie, eventualmente dovrei sottopormi prima e durante la gravidanza? Ci sono altri esami che potrei eseguire? Vi ringrazio per la vostra attenzione. Cordiali saluti.
Gentile signora Mariangela, chi le risponde è un ginecologo e non un genetista; il mio parere è che gli esami che riferisce, sicuramente molto avanzati nel sondare alcuni parametri potenzialmente implicati nello sviluppo di problematiche geniche che a loro volta possono influenzare il benessere del prodotto del concepimento fin dalle prime fasi della gestazione, lasciano comunque aperto il campo ad ipotesi patogenetiche per i suoi pregressi aborti senza consentire una valutazione precisa del rischio di recidiva. Indubbiamente, visto che ha portato a termine con successo una gravidanza e che suo figlio si è sviluppato normalmente, è ragionevole insistere nel tentare di perseguire il suo obiettivo, prima che l’età diventi un fattore limitante, fermo restando che dovrà essere seguita fin dalla fase preconcezionale con cura particolare, coinvolgendo diversi specialisti (genetista, ginecologo, ecografista, internista e neonatologo). Le raccomando l’assunzione profilattica di acido folico, da proseguire almeno per i primi tre mesi di gestazione e le segnalo l’opportunità di usare cardioaspirina, qualora ritenuta indicata dal suo ginecologo curante. Cordiali saluti ed auguri.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento