Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho 36 anni e sono alla mia seconda gravidanza (14+0) e ho effettuato la villocentesi il 23 di ottobre. L’esito dell’esame diretto era negativo (46XX), quindi ero in attesa della risposta definitiva data dalla coltura. Ieri mi hanno contattata dall’ospedale dove ho effettuato la villocentesi per dirmi che le cellule non si sono moltiplicate in coltura e quindi che l’esame non sarà completo, ma avrò solo il risultato della risposta “diretta”. La dottoressa mi ha detto che ha già parlato col genetista, di stare tranquilla e che non c’è nessun problema, di aspettare la prossima ecografia a fine mese e, se risulta tutto a posto, non ritengono di farmi fare ulteriori esami dato che il mio primo figlio fortunatamente è sano, dall’esame preliminare era tutto a posto e non ho nessun fattore di rischio se non l’età, che però mi hanno detto non è più una determinante. La dottoressa non ha minimamente accennato all’eventualità di sottopormi all’amniocentesi. Volevo chiedere gentilmente se, secondo lei, sarebbe invece il caso di fare ulteriori esami (come appunto l’amniocentesi) per confermare l’esito dell’esame diretto della villocentesi.
In attesa di una cortese risposta, la ringrazio per l’attenzione.

Salve signora,
è possibile incorrere in problematiche del genere, a seguito dell’esecuzione di una villocentesi. Le Linee Guida indicano che è possibile refertare l’analisi citogenetica sul solo esame diretto, quando si è proceduto anche al test preliminare mediante tecnologia QF-PCR e quando con questa stessa tecnica sia stato possibile escludere la contaminazione cellulare materna.

Naturalmente le stesse Linee Guida, consigliano di eseguire i monitoraggi ecografici e l’ecografia morfologica fetale in 20-21^ settimana di gravidanza allo scopo di ottenere un’ulteriore conferma della normalità del fenotipo del feto.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista