Anonimo

chiede:

Buongiorno dottore,
mia mamma ha da sempre un livello di CPK altissimi ad ogni esame del
sangue, e mio fratello ha da sempre dimostrato anche lui lo stesso
problema e dopo vari esami un neurologo ha diagnosticato per lui una
lievissima forma di distrofia di tipo becker, che al momento non dà
sintomi, se non questi elevati livelli di CPK, e pare che non sia una forma
degenerativa.
Non so se questo tipo di distrofia e quello più conosciuto di duchenne siano di identica trasmissione, so che le femmine possono nascere portatrici sane e non sviluppare mai una malattia vera e propria, e dato che avrei intenzione di avere un figlio, vorrei sapere se ci sono degli
esami specifici per sapere se io sono portatrice sana e nel caso che probabilità ci sono di generare un figlio malato. Ultima cosa: sono portatrice sana di anemia mediterranea ereditata da mio
papà, il mio compagno invece no: non dovrebbero esserci problemi da questo
punto di vista, è corretto?
La ringrazio molto per la disponibilità.

Gentile lettrice, nessun problema di trasmissione della malattia per
quanto riguarda l’anemia mediterranea, mentre consiglio di indagare
l’eventualità di essere portatrice per la distrofia, dal momento che
questa é potenzialmente trasmissibile alla prole di sesso maschile.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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