Gentile dottore, Le scrivo per porle un dubbio.
Da quando ho 30 anni (ora ne ho 31), ho tolto 5 neurinomi, ho già eseguito tutti gli esami genetici che potevo, da sangue, dalla vista, da tumori passati e perfino a fresco, durante l’ultima operazione. Si presume io abbia una NF2 o una shwannomatosi, ma per ora nessun esito.
Da anni desidero un figlio e da poco abbiamo preso la decisione di sottoporci a ovodonazione, in modo da non passare il mio bagaglio genetico.
Ora, il mio compagno ha dovuto eseguire il “test del portatore” o @gene screen”, ed è risultato negativo a tutto. Secondo lei in questo caso la diagnosi pre impianto mi può servire a qualcosa? Non vorrei che volessero farmi spendere più del dovuto senza una valida ragione.
La ringrazio molto
Buongiorno Sig.ra,
nell’ambito di un percorso di fecondazione medicalmente assistita, che sia con ovodonazione o no, la diagnosi preimpianto può essere predisposta e mirata allo studio di un’eventuale mutazione genetica trasmessa (PGD), oppure come studio delle aneuploidie cromosomiche e stato di salute dell’embrione (PGS).
La prima, PGD, nel suo caso non è possibile, dal momento che non è stata individuata la causa genetica della sua patologia, ed a maggior ragione perchè si sottopone ad ovodonazione (e quindi non vi è il rischio di trasmettere la NF2).
La seconda, PGS, è una scelta dettata da variabili che si determinano durante la fase pre-impianto, come ad esempio numero di embrioni, morfologia ed aspetto degli stessi ecc ecc. È vero che la PGS permetterebbe un aumento del successo dell’impianto, ma in generale il rischio di avere un embrione con aneuplodia cromosomica aumenta anche con l’età della donatrice e spesso queste sono giovanissime.
Le auguro ogni bene.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento