Cos'è la sindrome dell'X Fragile, o di Martin-Bell, e perché bisogna parlarne
Una malattia genetica rara che provoca gravi conseguenze dal punto di vista intellettivo. Conosciamone le cause, le conseguenze e la terapia di sup...
Abbiamo effettuato analisi tramite prenatal safe X Fragile FRAXA tramite prelievo del sangue con il seguente risultato: La valutazione dell’espansione nucleotidica della tripletta (CGG), presente nella regione 5′ UTR del gene FMR1, per il campione in esame ha individuato la presenza di un solo allele con 27 triplette nucleotidiche CGG ripetute. Il risultato ottenuto è compatibile sia con uno stato di omozigosità per il locus STR del gene FMR1 (genotipo 27/27), che con la presenza di un allele con espansione (genotipo 27/EXP) non rilevabile mediante tecnica PCR (vedi note tecniche).
Da alcune risposte lette su questo forum è giusto dedurre che se questi valori si riferiscono ad un feto di sesso maschile come nel nostro caso, questo può ritenersi sano? Ho già fatto il prelievo per il test successivo di approfondimento, secondo lei possiamo attendere serenamente i risultati?
Grazie
La tecnica per il gene FMR1 applicata non descrive se l’allele da 27 ripetizioni CGG è solo (con il rischio di una altro allele espanso) o vi sono due alleli sovrapposti della stessa dimensione. In caso di feto di sesso maschile anche io concordo nel ritenere di stare tranquilli in quanto il bimbo è sano con un allele normale di 27 rip. CGG.
Rimando a questo articolo a proposito dell’X-fragile.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento