Anonimo

chiede:

Buongiorno Dottoressa, sono una donna di 30 anni alla ricerca, da oltre un anno, della prima gravidanza. Sono molto preoccupata per la presenza di alcune persone affette da ritardo mentale all’interno della mia famiglia, solo dalla parte di mio padre. Mi spiego meglio. Ho un cugino (figlio di una sorella di mio padre) affetto da Sindrome di Down. Il primo figlio di una mia cugina (figlia di un’altra sorella di mio padre) presenta gravi segni di ritardo mentale, non ha caratteristiche fisiche peculiari.
Ho chiesto informazioni ai miei parenti e mi è stato detto che per questa persona non è stata fatta alcuna diagnosi.
Infine, il figlio di una cugina di mio padre è anch’esso affetto da ritardo mentale, non mi è possibile però avere informazioni aggiuntive a riguardo, anche perché il grado di parentela non è così stretto. I medici ginecologi ai quali mi sono rivolta fino a questo momento non mi hanno consigliato di fare alcun approfondimento: la sindrome di down non è ereditaria e negli altri casi non ci sono informazioni sufficienti. Io, in ogni caso, non riesco ad essere tranquilla e a vivere in modo sereno questo momento. Mi chiedevo se non sia invece possibile fare degli esami genetici che permettano di indagare almeno tra le patologie ereditarie più comuni e, visto che la gravidanza si sta facendo aspettare, ritiene possa essere utile fare l’esame del cariotipo? Grazie.

Gentilissima Signora,
per quanto riguarda la sindrome di Down, se si tratta di una forma di trisomia 21 libera a mosaico (classico cariotipo 47, XY + 21) non è ereditaria; per quanto riguarda i casi di ritardo mentale dal lato paterno, per poter fare indagini su di lei, prima bisognerebbe conoscere la diagnosi dei suoi cugini.
Fare il cariotipo (con aggiunta di eventuale FISH dei loci subtelomerici) sia lei che suo marito è utile al fine di individuare eventuali cause genetiche di infertilità, ad ogni modo oltre al cariotipo potrebbe essere necessario procedere con altre indagini sulla base della vostra storia clinica.
Le consiglio di farsi seguire da un genetista e di discutere con i suoi parenti sulla possibilità di estendere la consulenza genetica anche ai suoi cugini.
Cordialmente.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista