Ho 36 anni e sono alla 16° settimana della mia prima gravidanza.
Data l’età, ma comunque senza alcuna patologia genetica in famiglia, ho
deciso di effettuare la villocentesi.
La villocentesi ha dato esito con metodo semidiretto 46,XY (10 metafasi,
QFQ, 320 ISCN), con il metodo colturale è emersa invece un’anomalia 47, XYY
(30 metafasi, QFQ 320 ISCN). Mio marito ed io abbiamo chiesto subito un
consulto genetico: nonostante il cauto ottimismo del genetista, che la
definisce l’anomalia genetica meno grave, siamo dilaniati dai dubbi anche
a causa delle tante versioni che abbiamo letto in Internet su tale
patologia (possibilità di comportamento antisociale, infertilità,
quoziente intellettivo sotto la media, difficoltà motorie etc…).
Ci chiediamo l’utilità a questo punto di fare anche l’amniocentesi. Se
questa evidenziasse mosaicismo cromosomico significherebbe che i
possibili effetti sono meno gravi? È vero che gli studi evidenziati si
riferiscono ad un campione di individui “piccolo” e quindi
statisticamente poco significativo?
Ci teniamo davvero ad avere un vostro parere. Grazie.
Le caratteristiche degli individui con l’anomalia cromosomica XYY sono
effettivamente quelle che avete letto e anche se gli studi si basano solo
sui soggetti affetti, che sono rari, sono abbastanza significativi.
Ovviamente un mosaicismo, cioè una parte delle cellule con corredo
cromosomico sano e una parte affetto, produrrà un quadro attenuato, come
siamo soliti osservare in altre sindromi con analogo difetto, come la
sindrome di Turner per esempio. L’amniocentesi potrà confermare o meno il
quadro e aiutarvi così a scegliere se tenere la gravidanza o optare per un
aborto, in quanto di anomalia si tratta. Mi dispiace ma, come ginecologo e
non genetista, di più non so dirvi. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento