Gentile prof.,
mia moglie (età 37) è alla terza gravidanza. Le due precedenti si sono
concluse felicemente con la nascita di un maschio (nel 1999) e di una
femmina (nel 2003) senza problemi. Per questa terza gravidanza, vista l’età
materna e anche la mia (45 anni) abbiamo deciso di effettuare la
amniocentesi che abbiamo
eseguito e del cui risultato siamo in attesa. Volevamo comunque sapere,
nell’ipotesi pessimistica di conferma della diagnosi da parte
dell’amniocentesi, quale potrebbero essere le conseguenze per il bambino.
Ci è infatti stato segnalato come questo mosaicismo possa portare ad una
ipospadia, di grado variabile, fino all’ambiguità genitale. Le rappresento
come già la ecografia alla 16 settimana, subito effettuata dopo il
risultato della villocentesi, abbia evidenziato la presenza dei testicoli e
del pene (0,5 mm.). Vorremmo, infatti, scongiurare la presenza di ritardi mentali o nello
sviluppo, problemi comportamentali (aggressività, difficoltà nel
linguaggio) e accertare se l’ipospadia, eventualmente corretta
chirurgicamente, comporta impotenza e /o sterilità.
La ringrazio, per la risposta
Egregio Signor Lorenzo, il tipo di situazione che lei descrive si genera spesso come artefatto di laboratorio, per cui immagino che il bambino sia perfettamente normale e non presenti aneuploidie. Dal momento che ha già fatto l’amniocentesi attenda dunque (con tranquillità) l’esito di quell’altro esame e, se ne ha necessità, non esiti a ricontattarci.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento