Gentilissimi,
sono una futura mamma di 28 anni e alla 29 settimana sono stata
mandata a fare un’eco di secondo livello perchè hanno riscontrato
i femori corti. Dopo l’eco mi è stato consigliato di fare
l’amniocentesi per sospetto di displasia scheletrica in particolare
acondroplasia. Il problema è che il femore è molto corto rispetto
la norma, anche se la calcificazione sembra essere normale e una
lieve brevità delle coste. Sto attendendo i risultati della
amniocentesi, ma nel frattempo vorrei sapere se questo tipo di
malattia porterà sofferenze fisiche alla mia bimba e che cosa
aspettarmi. Grazie
L’acondroplasia esiste in varie forme. Ad ogni modo in tale
condizione è compromesso l’accrescimento delle ossa, in particolare
di quelle degli arti. Possono anche verificarsi con la crescita
problemi neurologici di compressione delle radici nervose spinali e
problemi all’orecchio. Sicuramente si tratta di bambini che vanno
seguiti al livello polispecialistico…
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento