Screening integrato *

Il Test integrato appartiene alla categoria degli screening non invasivi per la diagnosi di anomalie cromosomiche del feto, come la trisomia del cromosoma 21 o sindrome di Down o la trisomia del cromosoma 18 o sindrome di Edwards. Questo test non valuta in modo diretto il corredo cromosomico completo del bambino ma ricerca alcuni segnali biochimici che permettono di esprimere una valutazione del rischio che verrà espresso in percentuale, segnalando i casi a basso rischio e quelli ad alto rischio; nel caso in cui il rischio risulti elevato è consigliato analizzare in modo diretto il cariotipo (cioè l'assetto cromosomico completo del feto), con il prelievo di cellule fetali che avviene tramite amniocentesi e/o villocentesi, esami che, come è noto, sono associati ad una certa percentuale di rischio di aborto connesso all'invasività della tecnica di prelievo. Il test si svolge in due fasi; nella  prima fase, tra la 10a e la 14a settimana di gestazione, si esegue un’ecografia per la misurazione della “Traslucenza Nucale” o NT (la maggior parte dei feti Down presentano un valore di NT più alto della media) ed un prelievo di sangue per dosare due proteine, la free-beta HCG e la PAPP-A. Nella seconda fase, tra la 15a e la 17a settimana, si esegue un’ecografia per la misurazione della testa fetale (distanza tra le due ossa parietali) ed un prelievo per dosare altri tre marcatori: estriolo libero, Alfa-fetoproteina ed lnibina-A. Le informazioni derivanti dai due diversi momenti di indagine in associazione alla stima del rischio legato all’età e ad altri parametri consentono di effettuare una stima unitaria del rischio di sindrome di Down e difetti del tubo neurale. L'indice di identificazione di questa procedura è il più elevato attualmente disponibile e può raggiungere il 95% (avvicinandosi così all'indice del 99% che si ottiene con l'amniocentesi), con una percentuale di falsi positivi molto bassa (circa 1%).
 

* Le schede degli esami sono estratte dal Volume

"Guida agli esami di laboratorio durante la gravidanza".

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