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APC

A cura del Dott. Giovanni Buonsanti Biologo e Specialista in Genetica Applicata

APC: Generalità

La resistenza alla proteina C attivata è un test in grado di fornire utili indicazioni su una malattia ereditaria che determina un aumento dei rischio trombotico. Si è osservato che alcune alterazioni nel gene responsabile della biosintesi di un fattore della coagulazione (il cosiddetto fattore V) determinano la sintesi di una forma di fattore V resistente alla degradazione da parte dell’APC. Ciò determina una persistenza dello stimolo coagulatorio che si traduce in aumento del rischio trombotico, che è stimato essere di 7 volte maggiore per gli eterozigoti (cioè i portatori di alterazioni genetiche in una sola delle due copie del gene) e di 80 volte maggiore per gli omozigoti (portatori di alterazioni in entrambe le copie del gene).

Esami di laboratorio

L’esame di laboratorio si effettua con un semplice prelievo di sangue a digiuno, ed i valori normali sono generalmente compresi tra 1,3 e 1,5 ratio per gli omozigoti e 1,7 e 2,0 ratio per gli eterozigoti. Essere portatore di un’alterazione allo stato eterozigote o omozigote non vuol dire avere la certezza assoluta che si manifesterà  un evento trombotico ma indica che è aumentato il rischio di sviluppare un evento trombotico, il quale si manifesta più frequentemente se sono presenti contemporaneamente altri fattori di rischio, che possono essere endogeni (ad esempio deficit di altri fattori anticoagulanti, come l’antritrombina III, la proteina C, la proteina S ecc) o esterni (chirurgia, uso di contraccettivi orali, gravidanza).

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* Le schede degli esami sono estratte dal Volume:

“Guida agli esami di laboratorio durante la gravidanza”

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